Maladie rare - Achondroplasie, le point de vue du radiologue

Episode 4/5 : Achondroplasie, le point de vue du radiologue Invité : Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/imagerie-pediatrique-220  https://www.filiere-oscar.fr/  https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/    1️⃣    Peut-on effectuer un diagnostic anténatal de l’achondroplasie ?  [0’33 –3’12 ] ✔️ Échographies, scanners fœtaux ✔️ Analyse génomique Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/  2️⃣   Le diagnostic d’achondroplasie est-il toujours réalisé lors d’écographies anténatales ? [3’12 – 3’35] ✔️ Diagnostic souvent effectué en anténatal ✔️ ¼ des diagnostics en postnatal 3️⃣   En postnatal, quelle est la présentation radiologique de cette maladie rare ? [3’35–4’42] ✔️ Ailes iliaques typiques ✔️ Canal lombaire étroit ✔️ Hyperlordose ✔️ Os longs courts 4️⃣   Quels autres points spécifiques explorer d'un point de vue radiologique ? [4’42–5’25 ] ✔️ Charnière cervico-occipitale 5️⃣   Quel suivi radiologique proposer pour ces patients ? [5’25– 6’49] ✔️ Suivi non systématique, en fonction des recommandations ✔️ Canal rachidien cervical et lombaire, membres inférieurs... ✔️ Suivi spécifique à l’âge adulte   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱